レントゲンカンファレンス症例・解答と解説

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第36回 日本画像医学会 （2017年2月）

No.119症例9：50歳代 女性

【所見】

爪の形成不全
両側腸骨の角状突起（iliac horn）
両側膝蓋骨の低形成
血尿

診断：Nail patella syndrome (NPS)

【Nail patella syndrome (NPS)とは】

1897年にLittleが初めて報告

4主徴

• 爪の形成不全(98%)：母指側に強い
• 膝蓋骨の形成不全(74%)：脱臼・四頭筋発育不全
• 腸骨の角状突起 (iliac horn)(30～70%に存在。疾患特異的)
• 肘関節の形成不全(70%)：脱臼・関節拘縮

その他の症状

• 腎機能障害(血尿・蛋白尿)：3～5%で末期腎不全
• 緑内障：60～70％

【NPSの疫学】

• 5万人に1人と非常に稀
• 本邦での症例数は約130 例程度 (1942-2007年)
• 常染色体優性遺伝(88%)
• 孤発例(12%)
• 性差なし

【まとめ】

• Nail-patella症候群は非常にまれだが、関節拘縮・緑内障・慢性腎不全の合併もあり、診断は重要。
• 画像では特にiliac hornが疾患特異的で診断に有用。

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