レントゲンカンファレンス症例・解答と解説

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第38回 日本画像医学会 （2019年3月）

No.132症例2：50歳代 女性

【画像所見】

50歳代女性　腹痛、ショック:

• 
• 

• SMAの異常拡張
• 腸間膜主体に血腫
• 皮膚に多発結節（↑)

【鑑別診断】

SMAの瘤状拡張、破裂:

• SAM（Segmental arterial mediolysis）
• 血管炎（巨細胞性動脈炎，Behcet，etc.）
• 感染性
• Neurofibromatosis
• 結合組織関連（Ehlers-Danlos IV，Marfan）
• 動脈硬化
• Fibromuscular dysplasia
• Pseudoxanthoma elasticum

※青字はSAMの鑑別疾患だが狭窄が主体

皮膚病変:

• 
• 

SMAの瘤状拡張、破裂＋皮膚結節:

• SAM（Segmental arterial mediolysis）
• 血管炎（巨細胞性動脈炎，Behcet，etc.）
• 感染性
• Neurofibromatosis
• 結合組織関連（Ehlers-Danlos IV，Marfan）
• 動脈硬化
• Fibromuscular dysplasia
• Pseudoxanthoma elasticum

診断：SMA破裂を来した神経線維腫症1型

【解説】

神経線維腫症1型（NF-1）

• 主徴はカフェ・オ・レ斑，神経線維腫などの皮膚病
• 骨，眼，神経系などに様々な病変を合併
• 出生約3000人に1人の割合で生じる常染色体優性遺伝疾患
• 患者の半数以上は孤発例

NF-1の血管病変

• 頻度はNF-1患者の3.6％と比較的稀
• Dominguez J, J Thorac Cardiovasc Surg, 2002
  • どのサイズの血管もinvolveしうる
  • 腎、肋間、鎖骨下動脈に多い
  • 致死的合併症となりうる
  • 静脈もinvolveされることがある
  • SMAの瘤は今まで9例報告あり

血管病変の機序の仮説

• 神経線維腫の血管中膜組織への直接浸潤
• 神経線維腫による栄養動脈の圧迫に起因する血管壁の虚血
• 内膜の紡錘形細胞の増殖による中膜の菲薄化および弾性板の断裂

NF-1参考症例　31歳女性

• 神経線維腫の血管中膜組織への直接浸潤
• 神経線維腫による栄養動脈の圧迫に起因する血管壁の虚血
• 内膜の紡錘形細胞の増殖による中膜の菲薄化および弾性板の断裂

NF-1参考症例　31歳女性

• 腹痛、ショック
• SMAに2つの瘤、破裂の疑い
• カバードステントで止血

• 

NF-1参考症例　53歳男性

• 偶然発見
• 腹腔動脈とSMAの狭窄

• 

NF-1参考症例　55歳女性

• 胸痛、貧血
• 内胸動脈から活動性出血
• coilでisolation

• 
• 

【結語】

• SMAの瘤状拡張、破裂を来したNF-1の症例を経験した
• NF-1の血管病変は致死的な合併症であり、留意が必要と考える

【参考文献】

1. Möbius PJ. Über angeborene doppelseitige Abducens-Facialis-Lähmung. Munch Med Wochenschr. 1888;35:91–94
2. S. Pedraza, et al. Neurology. 2000;55:1058–1060
3. Matsunaga Y, et al. J Hum Genet. 1998;43(1):62-4.
4. Yoon K, et al. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):150-2.

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