レントゲンカンファレンス症例・解答と解説

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第39回 日本画像医学会 （2020年2月）

No.146症例6：60歳代 女性

【画像所見】

胸部造影CT

右房と心房中隔に限局した壁肥厚を認める。同部位には不均一な造影効果を認める。
右冠動脈の一部は肥厚した壁内を走行しているが、明らかな狭窄は指摘できない。
血管造影では右冠動脈に狭窄は認めないが、多数の栄養血管の発達が描出されている。

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腹部造影CT(平衡相)

両側腎盂に壁肥厚を認める。

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【心筋生検 病理組織所見】

CD68(+),CD1a(-),S-100(-),BRAF(-)

• Touton型巨細胞
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診断：Erdheim-Chester病

【追加画像検査】

頭部CT・MRIにて、大脳鎌に沿った腫瘤を認め、左小脳橋角部にも腫瘤を認める。いずれもT1強調像で高信号、T2強調像で低信号を呈している。
CTの骨条件では、頭蓋骨に不均一な骨硬化像を認める。

頭部単純CT

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頭部MRI

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骨シンチグラフィー

CTで認められた骨硬化像の部位と一致して、頭蓋骨や大腿骨、脛骨、肘関節に左右対称性の集積を認める。

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【Erdheim-Chester病】

概念：

非Langerhans細胞性組織球症の一型で、異常増殖した脂質含有組織球が全身臓器に浸潤するまれな疾患。

頻度：

1930年に初めて報告され、現在までに650例程度の報告がある。

好発：

40-70歳代の男性にやや多い。

症状：

骨痛、尿崩症など。

病変分布：

• ほぼ全例に骨硬化性病変が見られ、特に下肢の長管骨に多発する骨硬化性病変が特徴。
• 約50%で骨外病変を有し、心臓、肺、腎臓、後腹膜腔、中枢神経、皮膚に多い。

画像所見：

＜心大血管病変＞

• 右心房壁に濃染する腫瘤形成（33％）
• 大血管壁に沿った軟部影（coated aorta) (67％）

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＜後腹膜病変＞

• 水腎症・尿管拡張（33％）
• Hairy kidney（68%）

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＜骨病変＞

• 大腿骨遠位と脛骨近位に左右対称性の骨硬化
• 骨シンチグラフィーで強い集積

＜中枢神経病変＞

• 髄膜に沿った腫瘤形成（23％）
• 下垂体後葉のT1高信号が消失（47%）
• 眼窩への浸潤（25%）

鑑別診断：

＜肺野病変＞

• 小葉間隔壁や葉間胸膜の肥厚（15-35％）

＜心大血管病変＞

• 悪性リンパ腫、血管肉腫、転移性心腫瘍

＜腎病変＞

• IgＧ4関連疾患

＜中枢神経病変＞

• 髄膜腫、髄膜播種、Rosai-Dorfman病

＜肺野病変＞

• 癌性リンパ管症、心不全

治療：

• インターフェロン
• BRAF遺伝子変異陽性例に対してBRAF阻害薬（ベムラフェニブ）が有効とされ、2017年にFDA承認された。

予後：

初発症状から診断確定まで平均4.2年と長く、5年生存率は41～68％と予後不良。

【結語】

Erdheim-Chester病は診断までに時間がかかることが多い。各部位における特徴的所見を総合して考え、本症を疑うことで、早期診断に繋がると考える。

【参考文献】

1. Medicine (Baltimore) 1996; 75: 157-169
2. Blood 2014 124:483-492
3. Radiology 2017; 284:910–917

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